¿Qué es la mucopolisacaridosis y por qué es importante detectar a tiempo esta rara enfermedad?

Lifestyle 04 de julio de 2019 Por
Verónica Alonso vive en Rafael Calzada, está casada con Guillermo, tiene un hijo de 28 años llamado Matías y trabaja como docente en varias escuelas de la zona. Hace 18 años llegó a su vida su segundo hijo, Patricio, que con el paso de los años revolucionó la familia y les enseñó mucho más de lo que pueden expresar sobre las adversidades de la vida.
¿Qué es la mucopolisacaridosis y por qué es importante detectar a tiempo esta rara enfermedad?
¿Qué es la mucopolisacaridosis y por qué es importante detectar a tiempo esta rara enfermedad?

Antes de llegar a los cuatro años, luego de muchas dudas y visitas médicas, Patricio fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter.
 
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son patologías genéticas y progresivas consideradas unas de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial. Se caracterizan, principalmente, por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas. En la mayoría de los casos, las sustancias llamadas mucopolisacáridos se acumulan en órganos y sistemas del organismo, acarreando el mal desempeño de sus funciones con complicaciones respiratorias, comprometimiento esquelético y dificultad motora, auditiva y visual, entre otras secuelas, que disminuyen la calidad y la expectativa de vida del paciente.

El primer indicio llegó antes de los tres años, cuando comenzaron a observar que su hijo tenía dificultades para desarrollar el lenguaje. “Si bien hablaba, no se le entendía fácilmente y tampoco podía formar frases. En ese momento pensamos que cuando empezara el jardín y se sociabilizara con otros chicos iba a desarrollar un lenguaje adecuado.”. Comenta Verónica. Pero esto no sucedió. “A los pocos meses de iniciar sala de tres la maestra nos llama y nos comenta que, tras hacerle algunos tests, notaba que Patricio no estaba escuchando bien. A partir de ahí, arrancó nuestra odisea”.

Tras la consulta con otorrinolaringología y varios estudios de audición, un resultado arroja que Patricio padecía sordera y este ultimátum trajo una gran angustia para la familia. Sin embargo, en una reunión familiar la mamá de Verónica, reticente de este diagnóstico, sospecha que el caso de su nieto puede estar relacionado con la enfermedad que padece su sobrino. Si bien compartían reuniones familiares, hasta ese momento ninguno había sospechado que Patricio podría tener la misma enfermedad.

“Mi mamá nos contactó con el neurólogo que atendió a mi primo y desde ese momento las cosas fueron bastante rápidas. Si bien fue tarde, porque al tener un antecedente familiar deberíamos haberlo visto antes, en el momento que comenzamos a sospechar fue muy dirigido porque ya teníamos un médico que conocía los síntomas y fue rápido en derivarnos a hacer los estudios. En menos de un año patricio estaba diagnosticado y es una suerte que no todos los pacientes con MPS tienen”, comenta Verónica.

En un principio el único síntoma que identificaron era el desarrollo del habla. Pero con el paso de los meses, notaron más signos y síntomas que no habían sido vistos por el pediatra o por ellos, a pesar de tener un caso en la familia. “Por ejemplo, Patricio ya empezaba tener las manos en garra, sufría problemas digestivos y otitis recurrentes y panza con dilatación abdominal.” Explica Verónica. Las MPS son muy difíciles de identificar ya que sus signos y síntomas suelen ser confundidos muchas veces con otras patologías y no se suelen ver claramente al principio.

“Cuando tuvimos el diagnostico fue impactante porque con el antecedente familiar sabíamos lo que venía después. Nosotros elegimos tener una postura positiva ya que la angustia fue previa, en los momentos que estábamos más perdidos.” Explica Verónica. A los seis años Patricio pudo acceder al tratamiento de reemplazo enzimático, por lo que no tuvo un avance tan importante de la enfermedad y mejoró notablemente en muchos aspectos.

A diferencia de otras MPS, él tiene una forma leve sin trastorno neurológico por lo que su vida es bastante más fácil que la de otros chicos. Sin embargo, tiene dolores articulares, dificultad motriz que no se revierte y hay actividades que no pudo realizar nunca, como trepar un árbol o participar de determinados juegos cuando era más chico. Más allá de su diagnóstico, ya está terminando la secundaria en una escuela pública con una maestra integradora y, si bien no lo tiene decidido, está pensando estudiar cine o algo relacionado a medios audiovisuales. Además, tiene su grupo de amigos y un buen vínculo con los docentes, médicos y terapistas que lo acompañan desde hace varios años.

Verónica preside la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), que se formó ante la necesidad de información que tenían los familiares, tras varias charlas en salas de espera y pasillos de hospitales. “Definimos cuales eran nuestros intereses en común y empezamos a trabajar sobre ellos. Hoy en día somos un referente en el trato con las familias. Los acompañamos tras el diagnóstico, brindamos información sobre la enfermedad y que pueden esperar sobre el avance de la misma, además de los tratamientos disponibles. El apoyo de las familias es fundamental”. Desde AMA también brindan asesoramiento gratuito sobre trámites, autorizaciones y seguimientos que deben realizar las familias.

¿Qué es la mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son patologías genéticas y progresivas consideradas unas de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial.

Las MPS se producen por una alteración o mutación genética, la cual provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se genera el mal desempeño de los órganos y sistemas afectados, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del niño.

“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico,” explicó el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez y agregó, “Con el paso de los años nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad.”

Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro, y no todos se presentan en cada persona, se pueden identificar características claves que los padres pueden tener en cuenta.

Algunos de los signos están relacionados a problemas auditivos, como la aparición de otitis reiteradas y disminución auditiva, o respiratorios, con mocos e infecciones recurrentes, ronquidos frecuentes e insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad también puede traer problemas en la visión, talla baja, hernias periódicas, rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, forma de la mano en garra y poca movilidad articular entre otros síntomas. Si bien es una enfermedad poco frecuente, los signos y síntomas son frecuentes y se pueden confundir con otras patologías. Para evitar esto, es necesario identificarlos y evaluarlos como un conjunto para comenzar la sospecha de MPS.

Reconocer estos síntomas como posibles indicadores de MPS es un factor fundamental para el desarrollo favorable del niño. “A partir de diversos signos podemos creer que un niño puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, sumado a dificultades para dormir provocadas por apneas o infecciones respiratorias, se produce un bajo desempeño escolar. Con un diagnóstico y estimulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal,” comenta el Dr. Fainboim.

Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (Tipo I, II, IV A, VI Y VII) que brindan la enzima faltante y permiten retrasar los efectos de la enfermedad, ayudando a tener una mejor calidad de vida para los que la padecen. Además, se debe llevar un seguimiento integral con otros especialistas para realizar un control de los síntomas específicos que se presentan con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, participan de forma integradora otorrinolaringólogos, oftalmólogos, kinesiólogos, cardiólogos, ortopedistas, reumatólogos, neumonólogos, entre otros.

“Un factor que antes no se tenía en cuenta es el psicológico, tanto para el niño, que muchas veces no puede llevar una vida normal, ir al colegio o hacer deportes; como para los padres,” explica Fainboim y comenta, “Hay que comprender que detrás de un niño hay una familia que lo acompaña. Los médicos tienen que apoyar a esos padres, explicarles el proceso y establecer una estrategia que favorezca la adhesión y el seguimiento del tratamiento”.

Los profesionales de la salud tienen un rol fundamental en el proceso de detección, por lo que deben conocer en profundidad los signos de las MPS para lograr el diagnóstico y la atención temprana. Esto permite evitar la aparición de nuevos síntomas y potenciar el aspecto sano del niño, afectando lo menos posible su desarrollo y mejorando su calidad de vida.

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